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罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位

2025-10-30 01:25:21

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2025-10-30 01:25:21

罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位】罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构异常,主要发生在近端着丝粒染色体之间。这种易位的特点是两条染色体的长臂融合在一起,而短臂则常常丢失或无法识别。它在临床上具有重要意义,尤其是在不孕、反复流产以及某些先天性畸形的病因中。

一、总结

罗伯逊易位属于一种染色体平衡易位,常见于13、14、15、21和22号染色体之间。这些染色体都属于近端着丝粒染色体,即它们的着丝粒靠近染色体的一端,短臂较短且功能相对不重要。在发生罗伯逊易位时,两条这样的染色体的长臂融合,形成一个较大的染色体,而短臂则可能丢失。

由于这种易位是“平衡”的,携带者通常表型正常,但其生殖细胞在减数分裂过程中可能出现异常,导致后代出现染色体数目异常,如唐氏综合征(21三体)等。

二、相关染色体列表(表格)

染色体编号 名称 类型 是否可发生罗伯逊易位 备注
13 13号染色体 近端着丝粒 常见于罗伯逊易位
14 14号染色体 近端着丝粒 常见于罗伯逊易位
15 15号染色体 近端着丝粒 常见于罗伯逊易位
21 21号染色体 近端着丝粒 与唐氏综合征有关
22 22号染色体 近端着丝粒 常见于罗伯逊易位

三、注意事项

- 罗伯逊易位的携带者一般无明显症状,但在生育时有较高的风险产生染色体异常的后代。

- 在临床诊断中,常通过核型分析来确认是否存在罗伯逊易位。

- 不同的染色体组合可能导致不同的遗传后果,例如14/21易位可能增加21三体的风险,而13/14易位可能与13三体有关。

四、结语

罗伯逊易位是染色体结构异常的一种特殊形式,主要发生在近端着丝粒染色体之间。了解其发生的染色体组合有助于临床诊断和遗传咨询,对预防遗传病的发生具有重要意义。

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