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苯丙酮尿症新生儿表现

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化
2025年06月19日 08:20:56

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